Les dermatomyosites (DM) sont un groupe hétérogène de myopathies en raison de leur variabilité phénotypique musculaire et extramusculaire. La découverte des anticorps spécifiques associés aux myosites (MSA) permet d’envisager la création de sous-groupes homogènes de myosites. Les anticorps anti-Mi2, spécifiques de la DM, semblent se rencontrer dans les formes classiques sans cancer associé aux myosites (CAM) et avec un bon pronostic. Cependant, les séries des cas de DM Mi-2 sont peu nombreuses, de faible effectif et aucune ne décrit leurs caractéristiques histologiques. L’objectif de l’étude était de caractériser le phénotype musculaire clinique et histologique des DM associées à l’anticorps anti-Mi2, ainsi que decaractériser leur phénotype extramusculaire et leur association au cancer.

Après appel à observations, tous les patients atteints de DM, selon les critères ENMC et/ou Sontheimer, avec des anticorps anti-Mi2 positifs (line-immunoassays) ont été inclus. Au cours de cette étude nationale française, rétrospective et multicentrique, les données cliniques (musculaires et extramusculaires), histologiques, biologiques et l’association au cancer (±3 ans autour du diagnostic de DM) ont été collectées. Les traitements et l’évolution ont été analysés. Le ratio d’incidence standardisé (SIR) de cancer, apparié sur l’âge et le sexe, a été calculé et une revue systématique des biopsies musculaire a été réalisée dans le centre de référence.

Soixante-trois patients ont été inclus (2013–2017) dans 15 centres. Les patients étaient majoritairement des femmes à 60,3 % (n=38/63), l’âge médian au diagnostic était de 54,4 [38,1–65,9] ans. L’atteinte musculaire était sévère (force musculaire ≤3 MRC-5 dans 53 % des cas) avec un taux médian de CPK élevé à 3960 [1159–8799] UI/L. Un tiers (36,5 %, n=23/63) des patients avait une dysphagie. Outre, les caractéristiques classiques des DM (atrophie périfasciculaire et infiltrat inflammatoire périvasculaire), l’analyse myopathologique montrait que la majorité des patients présentait un nombre important de fibres en nécrose (93 %, n=13/14). Les fibres nécrotiques étaient le plus souvent observées dans la région périfasciculaire mais pouvaient aussi l’être dans l’endomysium. Excepté les manifestations cutanées classiques, les autres manifestations extramusculaires étaient rares. Seuls 12,7 % (n=8/63) des patients avaient une pneumopathie infiltrative diffuse avec une DLCO inférieure à 60 % dans un cas. Vingt-deux pour cent (n=14/63) des patients avaient un cancer associé. Le ratio d’incidence standardisé (SIR) était de 5,1 [3,0–8,6] (p<0,001). Aucun type particulier de cancer n’était surreprésenté. Plus de la moitié des patients rechutaient durant le suivi (n=26/46, 56,5 %) après une médiane de suivi de 3,7 ans. Deux décès sont survenus, dont un lié au cancer.

Les patients atteints de DM associée à l’anticorps anti-Mi2 présentent une atteinte musculaire sévère caractérisée par une importante nécrose des fibres musculaires avec un haut risque de malignité associé.